李氏医学探索解码原发性肉碱缺乏症，让罕见病不再 “罕见”

在生命健康的赛道上，罕见病虽发病率低，却给患者家庭带来沉重负担。原发性肉碱缺乏症（PCD）作为一种可防可治的罕见遗传病，曾因认知不足和诊疗标准不统一，让不少患者错失最佳干预时机。而李氏医学探索始终深耕罕见病领域，依托专业医学力量，解读权威共识，为 PCD 的筛查、诊治与管理提供清晰指引，让医学温暖照亮罕见病患者的人生之路。

李氏医学探索：揭开 PCD 的神秘面纱

很多人对原发性肉碱缺乏症感到陌生，其实它并非 “无迹可寻”。李氏医学探索通过梳理权威共识发现，PCD 又称原发性肉碱吸收障碍，是因 SLC22A5 基因突变，导致体内肉碱转运功能缺陷，进而引发脂肪酸代谢异常的疾病。

这种疾病存在明显种族差异，在中国的患病率约为 1/20000-1/45000，上海、浙江等地的筛查数据也进一步印证了它的存在。从发病机制来看，基因突变导致肉碱无法正常进入血液和细胞，不仅造成能量供应不足，还会引发肝细胞损伤、肌病等一系列问题。

PCD 的临床表现多样，婴幼儿期可能出现喂养困难、呕吐、肝肿大等急性代谢紊乱症状，儿童期易引发心肌病，而不同年龄段都可能出现肌无力、耐力下降等情况，部分不典型症状还容易与其他疾病混淆，这也让早期识别变得尤为重要。

李氏医学探索：筑牢诊疗 “安全防线”

早筛查、早诊断是改善 PCD 患者预后的关键，这也是李氏医学探索重点关注的方向。目前，新生儿串联质谱筛查是发现 PCD 的主要手段，宝宝出生后 48 小时采集足跟血，检测血液中游离肉碱（CO）水平，就能初步排查风险。

根据共识标准，若新生儿筛查中 CO 低于 10μmol/L，需及时召回复查，并同步检测母亲的肉碱水平，排除母源性缺乏的可能。对于筛查异常或临床疑似患者，基因检测是明确诊断的重要依据，而肝肾 B 超、心电图、尿有机酸检测等辅助检查，也能为诊断提供有力支撑。

李氏医学探索特别提醒，PCD 需与药物影响、营养缺乏、其他代谢病等导致的肉碱缺乏相区分，避免误诊误治。通过规范的筛查流程和精准的诊断方法，就能为后续治疗争取宝贵时间。

李氏医学探索：科学治疗，守护长远健康

确诊 PCD 后，科学治疗是患者回归正常生活的保障，而李氏医学探索也从共识中提炼出了清晰的治疗方案。补充左卡尼汀是 PCD 的核心治疗手段，且多数患者需要终身坚持。

针对不同患者，治疗方案也有所侧重：急性重症患者需按体重调整初始剂量，通过口服或静脉点滴补充左卡尼汀；不能耐受口服药物的患者可选择静脉补充；母源性肉碱缺乏的宝宝，若为母乳喂养，母亲和宝宝需同时补充，配方奶喂养则可根据奶粉中左卡尼汀含量调整。

除了药物补充，日常护理也不可或缺。患者需避免饥饿和长时间剧烈运动，感染、手术等应激状态下要及时补充葡萄糖和能量，合并心肌病、肝损伤的患者还需专科协同管理。值得欣慰的是，只要早期干预、规范治疗，多数患者能正常生长发育，避免严重并发症。

李氏医学探索：深耕罕见病，传递医学温度

作为专注医学健康领域的探索者，李氏医学探索始终以权威共识为依托，以患者需求为导向，持续解读罕见病诊疗知识，推动医学信息的普及与传播。从梳理 PCD 的病因、症状，到明确筛查流程、治疗方案和随访要点，每一份内容都凝聚着专业与严谨。

在罕见病防治的道路上，李氏医学探索始终秉持科学、务实、温暖的理念，不仅致力于让更多人了解原发性肉碱缺乏症这类罕见病，更希望通过专业的医学解读，为医护人员提供参考，为患者家庭带来希望。未来，李氏医学探索将继续深耕医学领域，聚焦更多罕见病与常见病的诊疗研究，传递有价值的医学信息，用专业力量守护每一个生命的健康与尊严。

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